关注唐氏宝宝,做好防控

发布时间:2018-09-12 11:52:13 浏览次数: 来源:

    什么是唐氏综合征?

    唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的出生缺陷,活婴中发生率约1/6001/800。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。

    唐氏综合征有哪些表现?

    唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容包括:眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床表现包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。

    为什么要做唐氏筛查?

    唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝,因此每个孕妇都建议做唐氏筛查。

    一旦确诊唐氏综合征,患儿除自身痛苦外,也将给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。

    唐氏筛查怎么做?

    孕早期筛查:11-13+6周孕妇抽血3ml,检测血清相关物质,同时B超检测相关指标如胎儿颈后透明度(NT)等,并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。

    孕中期筛查:15-20+6周孕妇抽血3ml,检测血清相关物质,并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。

    唐氏筛查高风险怎么办?

    唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险高。如果孕早期或者孕中期筛查阳性,应到医院进行遗传咨询,对胎儿进行染色体核型分析明确诊断。

                            (委妇幼处)

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